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PJ综合症是什么意思?

更新时间:2019-11-19 点击数:

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pj综合征的中文名称是“黑点息肉综合症”,这是一种罕见的常染色体显性良性疾病,具有三个主要临床特征:家族史,粘膜皮肤色素沉着和胃肠道多发性息肉。反复出现腹痛,肿胀,便血或皮肤斑点。黑色素瘤息肉综合征患者通常在嘴唇,口腔粘膜和四肢上有色素斑。它们可以表现为儿童,而年轻人则更为明显。
息肉可出现在消化道的任何地方,空肠和回肠是最常见的,通常无症状。
息肉增加可能会导致腹胀,腹痛和胃肠道出血。根据家族史,可以结合皮肤色素沉着,多发性胃肠息肉和基因检测来确诊。


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